Нарколепсия

«Кто познает тайну сна, познает тайну мозга» — Мишель Жуве

Нарколепсия, болезнь Желино (с греч. – «взятие в оцепенение») – это достаточно тяжёлое заболевание, относится к гиперсомниям. Характеризуется внезапным возникновением фазы быстрого сна в период бодрствования.

В результате данного заболевания снижается качество жизни человека, а постоянная борьба с непредсказуемыми приступами внезапного сна наносит вред телу и разуму.

С появлением и развитием сомнологии (наука о сне), учёные активно изучают данный феномен.

В 1877 году Карл Фридрих-Отто Вестфаль писал о нарколепсии, а в1880 году французский врач Жан-Батист Эдуард Желино впервые подробно описал клиническую картину тяжёлой и неизлечимой патологии ЦНС, назвав его нарколепсией. Отделив данное заболевание от эпилепсии (часто нарколепсию принимали за симптом эпилепсии).

Этиология нарколепсии до сих пор неизвестна, но предполагается наследственный характер болезни, нарушения в работе важных нейромедиаторов внутри мозга, влияющих на сон, либо аутоиммунный сбой.

Несмотря на то, что нарколепсия – хроническое и неизлечимое заболевание, учёные смогли добиться впечатляющих результатов в изучении механизмов развития этого расстройства.

Нарколепсия часто встречалась у собак конкретных пород. Было выявлено, что у лабрадоров и доберманов болезнь была наследуемой, что позволило предположить, что у расстройства есть генетическая основа. Болезнь вызывается передачей единственного рецессивного гена (известного как HLA-DQB1*0602), участвующего в процессе, помогающего иммунной системе отличать «друзей от врагов». Данный ген присутствует примерно у 98% больных нарколепсией и катаплексией.

Интенсивность клинических проявлений нарколепсии, по-видимому, зависит от количества аллелей (гетерозиготы и монозиготы) генов HLA — DQB1*06:02 и DRB1*15:01, экспрессируемых в клетках.

Опасна нарколепсия ещё и характерными внезапными приступами катаплексии — полного расслабления скелетных мышц. Состояние, когда в результате скрытых процессов при сильных эмоциях происходит потеря мышечного тонуса, и человек валится, словно тряпичная кукла, при этом он не может ни пошевелиться, ни заговорить, но осознаёт происходящее вокруг и сохраняет способность к непроизвольному дыханию.

Такой приступ продолжается обычно несколько минут (редко — до получаса) и провоцируется сильными раздражителями, в том числе сильными эмоциями: возбуждением, смущением, страхом, гневом, а также физическими упражнениями, половым контактом, но особенно часто — сильным и активным смехом, хохотом. Эмоции будто провоцируют замыкание в нейрологической сети в стволе мозга, вызывая мышечный коллапс.

Сны при нарколепсии обычно очень яркие, реалистичные настолько, что после пробуждения требуется значительное количество времени, чтобы отделить сон от реальности.

Это заболевание обычно характеризуется следующими проявлениями:

• Резкая и неконтролируемая дневная сонливость, приступы внезапного засыпания
• Катаплексия (приступы внезапной слабости мышц)
• Нарушения ночного сна, сонный паралич, в том числе эпизоды обездвиженности уже после пробуждения
• Галлюцинации как при засыпании, так и при пробуждении

Обычно нарколепсия развивается в возрасте от 20 до 50 лет, чаще наблюдается у мужчин, но встречается и у женщин.

Нарколепсия может проявляться (особенно в начале заболевания) только одним из вышеперечисленных симптомов. С течением времени картина заболевания изменяется, присоединяются и другие симптомы нарколепсии. От человека к человеку симптомы нарколепсии широко варьируются.

В ряде случаев выраженность симптомов уменьшается, а сонный паралич и катаплексия могут регрессировать.

Помимо основных проявлений наблюдаются: повышенная утомляемость, головные боли, депрессия, раздражительность и эмоциональная неустойчивость.

В России в районных поликлиниках о таком заболевании в большинстве случаях и не слышали. А людей, которые приходят с жалобами на сонные обмороки и внезапную потерю тонуса мышц, начинают лечить от эпилепсии. В итоге люди могут годами пить сильные, но бесполезные для них препараты.

Диагноз может быть подтверждён различными исследованиями сна с использованием полисомнографии и множественного теста на латентность сна, анализов ЭЭГ сна для изучения динамики сна, исследований мозга.

Можно обратиться к сомнологам и неврологу, а также посетить психотерапевта, для полноты клинической картины заболевания.

Характерные проявления нарколепсии

Резкая дневная сонливость и приступы внезапного засыпания в дневное время, как правило, являются первыми симптомами нарколепсии. Сонливость никак не зависит от количества сна и от условий сна.

Проявления сонливости настолько тяжелы, что человек засыпает, несмотря на крайнее нежелание этого или совершенно неподходящую обстановку, падает как подкошенный, даже не успев сгруппироваться. Сон может настигнуть в любую минуту, даже при приёме пищи, а также в каком-то опасном месте. Человек нигде не чувствует себя защищённо, в итоге постоянно находится в стрессе, наблюдается истощение психических процессов.

Дневные засыпания могут повторяться множество раз за день, и длятся обычно от нескольких секунд до нескольких минут. При эпизодах дневного сна вначале происходит постепенное замедление речи, потом «падение» головы, вплоть до полного выключения сознания. После пробуждения пациенты ощущают бодрость и прилив сил. Но чаще всего человек чувствует себя крайне измотанным.  И через несколько часов снова развивается выраженная сонливость.

Катаплексия — это приступ внезапной слабости на фоне сильных положительных или отрицательных эмоций (смех, удивление, половой акт, плач, гнев). Слабость обусловлена потерей мышечного тонуса. Приступ может развиться настолько быстро, что человек резко и неожиданно падает, и получает травмы.

Гипнагогические (в период засыпания) и гипнапомпические (в период пробуждения) галлюцинации — яркие акустические или визуальные видения, похожие на сон, возникающие во время засыпания или пробуждения. Их ещё называют «сны наяву», так как человек осознаёт, что ещё не спит, но уже начинает видеть сон.

При этом видения способны мимикрировать под окружающую обстановку: по вашей спальне могут ходить люди или сказочные создания. Человек слышит голоса, музыку, видит вспышки света. Такие видения пугают, и сопровождаются страхом и тревогой.

Сонный паралич — состояние, характеризующееся полной неподвижностью после пробуждения. Человек находится в полном сознании и может оценивать обстановку, но не может пошевелиться. Сохранена только возможность моргать и двигать глазами. Сонный паралич чаще отмечается утром, но может возникать в вечернее и ночное время. Данная ситуация крайне пугающая, особенно в случае страшных галлюцинаций на фоне неподвижности.

Приступ может длиться от нескольких секунд до нескольких минут, и заканчивается постепенным восстановлением контроля за движениями.

При нарколепсии необходимо решить вопрос о выборе профессии, которая позволит не придерживаться жёсткого графика сна и бодрствования, а также не сопряжена с применением средств или механизмов, требующих повышенного внимания. При нарколепсии запрещено водить транспорт. Существует возможность оформить инвалидность.

Спасибо, что дочитали до конца!

В статье использована информация из открытых источников и научных публикаций. Информация, предоставляемая на сайте, носит исключительно ознакомительный характер. Публикация не может заменить личную консультацию специалиста.

Хотите дополнить информацию в статье или возразить? Мы приветствуем адекватные комментарии, предложения или возражения.

⚠️Запрещено копирование материалов без использования активной ссылки на данный оригинальный источник⚠