Создана методика скоростного диагностирования генетических заболеваний

Болезни и симптомы
524 2018-07-16

Американские ученые разработали методику быстрой диагностики генетических заболеваний, которая позволяет получить результаты анализов всего спустя два дня, сообщает BBC. Длительность секвенирования генома, выполненного при помощи существующих методик, составляет один месяц.

Результаты работы исследователей из Детской больницы в Канзас-сити (Children's Mercy Hospital), проведенной под руководством Стивена Кингсмора (Stephen Kingsmore), опубликованы в журнале Science Translational Medicine.

По словам авторов исследования, почти каждый третий поступающий в реанимационное отделение новорожденный страдает от генетического заболевания. Всего насчитывается около 3500 различных врожденных заболеваний, при этом лечение разработано только для 500 из них. Ранняя терапия 70 генетических болезней у новорожденных позволяет предотвратить связанное с ними развитие жизнеугрожающих состояний в будущем.

Для ускорения постановки диагноза ученые разработали программное обеспечение (ПО) STAT-seq, база данных которого содержит информацию о 3500 заболеваниях, включая их симптомы и генетические отклонения. Чтобы установить, чем болен новорожденный пациент, врач заносит в ПО данные о его симптомах, под которые программа подбирает ряд соответствующих им генетических заболеваний.

Секвенирование генетического кода новорожденного проводится при помощи специального оборудования. После этого STAT-seq в автоматическом режиме сравнивает отклонения в ДНК ребенка с теми, которые сопутствуют изначально подобранным заболеваниям, и после совпадения "ставит диагноз". Таким образом, врач получает результаты анализов всего через 50 часов после того, как образцы крови были взяты у пациента.

"Теперь мы можем полностью расшифровать геном и предоставить промежуточные результаты врачам всего через два дня. Мы считаем, что это изменит мир неонатологии", - отметил Кингсмор. Стоимость такого анализа составляет 13,5 тысяч долларов.

Создана методика скоростного диагностирования генетических заболеваний - ZDRAVBUD.NET ZDRAVBUD.NET


@

(Ваш email не будет опубликован)

Оставьте первый комментарий для данной статьи.

Title

Desc .. .. .. . .. . .. .

Для перехода кликните по ссылке.

Интересные публикации


Выявлены новые симптомы и последствия коронавируса

В более чем трети случаев заражения коронавирусом, болезнь протекает бессимптомно, либо в лёгкой форме ОРВИ. Поэтому человек может не знать, ...


Аллергия на солнце

Количество людей, страдающих от повышенной чувствительности к солнечным лучам с каждым годом неуклонно растёт. Аллергические состояния могут проявляться совершенно ...


О чём вас «предупреждают» учащённый пульс и постоянная усталость?

Напряжённый ритм жизни не проходит бесследно. Болезни сердца по‑прежнему лидируют среди причин преждевременной смерти, поэтому особенно важно знать их ранние ...


Летаргический сон

О загадке летаргического сна с древности сложено немало преданий, о заживо похороненных людях написано множество совершенно фантастических художественных произведений. Летаргический сон ...


Гепатит B

Вирусный гепатит В (Hepatitis В) — одно из наиболее распространённых в мире вирусных заболеваний, поражающее преимущественно печень, вызываемое вирусом гепатита ...


Аутизм

Аутизм, РАС (расстройств аутистического спектра) – нарушение развития, характеризующееся неспособностью к нормальному общению и дефицитом языковых навыков. Это поведенческий синдром ...


Почему продукты в вакуумной упаковке опасны?

В магазинах часто можно встретить всевозможные продукты (мороженное, молоко, мясо и мясные полуфабрикаты, мягкие сыры и т.п.) в вакуумной упаковке ...


Чума. Симптомы и диагностика чумы

Чума (лат. pestis — зараза), чёрная смерть – инфекционное заболевание, характеризуеющееся тяжелейшей лихорадкой, интоксикацией и гнойным лимфаденитом бубонного типа. Для ...


Нетипичные проявления коронавируса

Ранее Минздрав России расширил список первых симптомов коронавируса, добавив к ним поражения кожи (сыпь, различного вида дерматозы). Теперь учёные Университета Ливерпуля, ...


«Человек собаке не друг», могут ли домашние питомцы заразиться и заразить человека COVID-19?

Из-за пандемии COVID-19 очень много животных оказались на улице по вине своих хозяев, которые поддавшись панике, решили избавиться таким способом ...