Синдром Туретта. Причины и симптомы. Профилактика и лечение синдрома Туретта

Синдром Туретта (боле́знь Туре́тта, синдро́м Жи́ля де ла Туре́тта, в DSM-5 — расстро́йство Туре́тта, англ. Tourette’s disorder, синдром навязчивых состояний) — генетическое заболевание головного мозга, расстройство центральной нервной системы, определённых отделов головного мозга, в частности лобных долей. Считается, что при поражении этого отдела мозга человек теряет способность сдерживать свои мысли, поведение и речь.

Обычно синдром Туретта проявляется в детстве, с возрастом симптоматика может усиливаться. Тики впервые проявляются до 18 лет. Для данного синдрома характерны голосовые («вокальное», «звуковое») и хронические множественные двигательные («моторные») тики (повторяющиеся внезапные быстрые неритмичные сокращения мышц, включающие звуки или вокализации), а также нарушения поведения, доставляющие беспокойство и больному и окружающим, в зависимости от степени их проявления: от незначительной неловкости до симптомов, появляющихся много раз в течение дня, и изнуряющих человека.

Синдром не является признаком низкого интеллекта и не влияет на интеллектуальное или творческое развитие. Но у человека могут возникнуть проблемы в общении и в социализации.

Окружающие чаще всего с осуждением относятся к поведению таких больных, их считают ненормальными, и даже в чём-то опасными. Особенно окружающих людей смущают неприличные жесты и нецензурная брань, характерные для этого синдрома. Данное заболевание может разрушить семью и социальные связи человека. Многие думают, что человек просто невоспитанный, но это не так, – это заболевание.

Часто синдром Туретта сопровождается психическими изменениями, такими, как синдром навязчивых состояний (обсессивно-компульсивное растройство – ОКР), синдром гиперактивности и нарушения внимания, дислексия, биполярное расстройство, депрессия.

Первые упоминания о схожей симптоматике можно найти ещё в работах средневековых врачей, а также подобные случаи описываются в исторической и художественной литературе, но, как отдельное заболевание синдром классифицировал и дал ему подробную характеристику – Жорж Жиль де ла Туретт.

Известно, например, что тикозный гиперкинез наблюдался у принца Конде, который, находясь при дворе французского короля Людовика XIV, был вынужден затыкать себе рот одеждой, чтобы не было слышно издаваемых им лающих звуков. Сохранились подробные описания необычных проявлений синдрома Туретта у выдающегося английского писателя и лексикографа Сэмюэля Джонсона (1709—1784), у которого отмечались не только разнообразные моторные и вокальные тики, но также неусидчивость и более сложные ритуалы.

В трудах Крамера и Шпренгера, в трактате о демонологии, упоминается священник, который страдал голосовыми и моторными тиками, и считался «одержимым». С развитием гуманизма в 19 веке больных перестали считать одержимыми. Их начали изучать врачи. На протяжение столетия Г. Итар, Труссо и другие врачи пытались систематизировать знания и сложить отдельные симптомы в единый синдром.

Предполагают, что синдромом Туретта страдал В.А. Моцарт, причём это могло сказаться не только в особенностях его поведения, но и наложить отпечаток на его музыкальное творчество. Первое медицинское описание заболевания относится к 1825 г. и принадлежит французскому врачу J.M.G. Itard. Он подробно описал симптомы заболевания у французской аристократки маркизы де Дампьер, у которой с 7-летнего возраста отмечались мышечные подёргивания, насильственные гримасы, а в последующем — лающие звуки и непроизвольное, компульсивное выкрикивание бранных слов. Затрагиваются речевые зоны височной доли. Выкрикиваемые слова, судя по всему, представляют собой обрывки каких-то давно забытых фраз.

В современном обществе о таких заболеваниях всё больше говорят открыто, чтобы показать, что люди с синдромом Туретта также могут попытаться жить обычной жизнью.

Например, американка Билли Айлиш (Billie Eilish), молодая девушка, покорившая сердца многих слушателей своими оригинальными песнями, поделилась с поклонниками, что давно страдает от синдрома Туретта и пытается вести с ним личную борьбу. Она учится подавлять тики на публике, но такой способ только усугубляет ситуацию, так как, когда она остаётся наедине с собой, тики возвращаются с удвоенной силой. Билли выработала для себя техники, позволяющие частично обуздать двигательные тики, но это получается не всегда, и требует постоянного напряжения, проводя к тому, что как только человек расслабляется, непроизвольные движения возникают вновь.

Болезнь не влияет на интеллект или творческую деятельность, но доставляет девушке дискомфорт в повседневной жизни.

Билли рассказывает, что не хотела сообщать фанатам о своём расстройстве, пока эта информация не стала достоянием общественности. «Я никогда ничего не говорила о своей болезни, потому что не хотела, чтобы она определяла то, кем я являюсь. Я не хотела, чтобы меня знали, как «Это Билли Айлиш — певица, у которой синдром Туретта», — заявляет девушка.

Люди, страдающие синдромом Туретта описывают это «как невыносимый зуд или непреодолимую необходимость что-то сделать, и чем сильнее её пытаешься подавить, тем сильнее будет следующий приступ».

Из рассказов пациента, страдающего синдромом Туретта:

«Если нужно, я могу удерживать тик в течение нескольких минут или даже часа. Когда я знакомлюсь с человеком или делаю что-нибудь очень важное, я могу в течение некоторого времени выглядеть вполне здоровым. Но когда я перестаю напрягаться, мне приходится пережидать периоды учащенного тика. Для этого я обычно запираюсь минут на десять в ванной. Мне говорят: «Если ты можешь эти движения контролировать, почему ты их вообще совершаешь? Я отвечаю, что это как с задержкой дыхания: его можно ненадолго задержать, после чего все равно придется дышать, и какое-то время уйдет на то, чтобы отдышаться».

Возможные причины синдрома Туретта

Основная известная науке причина синдрома Туретта — генетика.

Это означает, что, если у человека есть определённый ген или набор генов, у него повышается риск развития этого состояния. Точный ген или набор генов пока не идентифицирован.

Проявления болезни отлично от проявления синдрома у родителей или близких родственников. Вместо тиков могут возникать навязчивые состояния. Также отличается тяжесть проявления болезни.

Аутоимунная реакция, когда синдром возникает в результате перенесённого заболевания, вызванного стрептококками.

Нейроанатомическая. Связана с нарушением работы головного мозга, в частности, патологией лобных долей, таламуса, базальных ядер.

Дофаминовая. По одной из теорий, возникновение синдрома Туретта может быть связано с высоким уровнем дофамина в организме. Нарушение метаболизма нейромедиаторов – ацетилхолина, дофамина и серотонина. В развитии тиков наибольшую роль играет дофамин. Исследователи отмечают, при синдроме Туретта он вырабатывается в нормальном количестве, однако нарушен его транспорт к клеткам головного мозга.

Непроизвольные движения могут быть в результате побочных действий психотропных веществ, например, нейролептиков.

Дефект взаимосвязи между лобной и височной корой левого полушария головного мозга. Эта теория объясняет диспраксию, дисфазию и рассеивание внимания.

Симптомы

Симптоматика зависит от стадии заболевания. При тяжёлой степени поражения поведение совершенно не поддаётся контролю, двигательные и вокальные тики сильно выражены, человек фактически недееспособен, и имеет статус инвалидности.

Среди главных признаков заболевания: навязчивые повторения одних и тех же движений, тики и прочие нарушения поведения. Сила этих симптомов может быть разной. Лёгкое течение синдрома практически незаметно, однако существуют и гораздо более сложные случаи. Жить с синдромом Туретта крайне непросто.

Это неврологическое (мозговое) состояние является причиной того, что человек выкрикивает короткие звуки, слова и фразы, порой не имеющие никакого смысла, или делает движения телом, которое он не может контролировать (мигание, подёргивание отдельных мелких мышц лица, высовывание языка, подёргивания конечностями, выпучивание глаз, поднимание бровей, открывание рта; бессмысленные звуки, фырканье, лай и мычание, бульканье и щёлканье, свист и шипение, отдельные фразы, ругательства и т.п). Тики, связанные с синдромом Туретта, различаются по количеству, частоте, тяжести и анатомической локализации. Эмоциональные переживания увеличивают или уменьшают выраженность и частоту тиков индивидуально.

Люди, страдающие тяжёлыми формами синдрома Туретта, могут создавать вокруг себя безлюдную зону даже в толпе. Во время ходьбы их мотает из стороны в сторону, лица искажаются, а изо рта льются потоки странных звуков: лай, непристойности, обрывки фраз. Зеваки пялятся на них, дети могут быть жестоки и высмеивают подобные проявления болезни, а иногда кое-кто отвечает на их ругань руганью, или даже могут ударить такого человека, но большинство прохожих спешит с озабоченным и испуганным видом отойти в сторону. При этом больной человек полностью осознаёт свои действия и проблему, и страдает от осознания смехотворности или оскорбительности собственного поведения.

Заболевание обычно начинается ещё в детстве с появления простых насильственных движений. Со временем происходит распространение тиков на плечевой пояс, туловище и ноги. Постепенно тиковые движения усложняются; они напоминают целенаправленные, но при этом остаются непроизвольными.

Характерна внезапность возникновения тиков, быстрота их осуществления. Попытки произвольно затормозить их обычно не имеют успеха. Движения однотипны в своих проявлениях (резкие, быстрые, порывистые), иногда больные наносят себе серьёзные травмы, увечья, поскольку не могут контролировать внезапные движения, они могут что-то внезапно разбить, уронить.

Постепенно к двигательным тикам присоединяются звуковые симптомы: произнесение отдельных звуков и нечленораздельных слов является характерной особенностью синдрома. В некоторых случаях может отмечаться так называемая эхолалия, то есть навязчивое повторение слов, слогов или звуков.

Перед началом приступа человек начинает чувствовать сильное эмоциональное возбуждение, подъём, напряжение внутри. По мере приближения приступа возбуждение возрастает и становится настолько сильно, что человек уже не может справиться со своим организмом, и либо начинает дёргаться, либо издавать звуки. После приступа наступает облегчение, человек приходит в себя и успокаивается.

Во многих случаях при синдроме Туретта возможны вокальные тики с неприличными ругательными словами и неприличными жестами. При этом больные прекрасно осознают неприемлемость и неадекватность своего поведения, они испытывают вину и стыд, но совершенно никак не могут контролировать своё поведение и не могут сдержать такое поведение. Из-за этого возможны вторичные психические расстройства – депрессии с подавленностью и замкнутостью, заниженная самооценка, полная социальная изоляция, избегание контактов с людьми.

Если учесть тот момент, что тики усиливаются при эмоциональном напряжении и в стрессовой ситуации, то такие больные особенно дискомфортно чувствуют себя в общественным местах, когда замечают, что окружающие, не догадываясь об их болезни, настроены крайне враждебно.

Далеко не все понимают, что брань, ужимки, гримасы и передразнивание — это не проявления характера человека в случае синдрома Туретта, это неконтролируемые действия. Естественно, болезнь накладывает сильный отпечаток на поведение человека, но и среди людей с синдромом Туретта также могут быть не всегда воспитанные люди. Неприятные и тяжёлые симптомы возникают непроизвольно: человек абсолютно не в состоянии контролировать своё поведение и нелепые телодвижения. Важно то, что интеллект и психоэмоциональное развитие находятся в пределах нормы, при определённых условиях люди с синдромом Туретта могут приносить огромную пользу обществу и социализироваться.

Диагностика

«У ребёнка сначала появились навязчивые движения, моргания глазами, затем — вокальные и разнообразные моторные тики, в т.ч. подпрыгивания, приседания, вздрагивания. Было подозрение на синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), но врачами в итоге поставлен диагноз синдром Туретта».

Врач может диагностировать синдром Туретта на основании симптомов, которые замечают окружающие люди или сам больной, и при наличии у пациента моторных, и вокальных тиков в течение более 1 года.

До настоящего момента нет специальных диагностических систем или лабораторных анализов, которые с точностью могут выявить синдром Туретта.

Также могут потребоваться:

• компьютерной томографии (КТ),
• электроэнцефалограммы (ЭЭГ),
• магнитно-резонансной томографии (МРТ),
• биохимические анализы крови. 

Лечение

Лечение синдрома Туретта направлено в первую очередь на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами, устранение клинической картины и адаптацию пациента к социальной жизни.

В большинстве случаев синдром Туретта протекает в лёгкой форме и не требует фармакологического лечения. Лечение (если оно требуется) направлено на устранение тиков и сопутствующих состояний; последние при возникновении часто становятся более проблемными, чем тики. Не все люди с тиками имеют сопутствующие состояния, но если такие состояния возникают, то лечение фокусируется на них.

Лечение препаратами, например, нейролептиками, позволяет несколько ослабить выраженность тиков, а так же уменьшить раздражительность и эмоциональную напряженность. Эффективным средством для лечения синдрома Туретта считаются блокаторы дофамина, но от них человек становится сонным и пассивным.  При навязчивостях состояниях, проблемах с концентрацией и депрессии, сопутствующей синдрому Туретта, применяются антидепрессанты, а также препараты лития, которые могут назначать только лечащие врачи.

При лечении синдрома Туретта важна психологическая работа с человеком, психолого-педагогическая консультация, эмоциональная поддержка и участие, особенно помогает участие и понимание близких. Во избежание социальной изоляции требуется обучение и информирование пациента, семьи и окружающих людей (например, друзей, школы) — одна из ключевых стратегий лечения и, может быть, это очень помогает адаптироваться в лёгких случаях. Также могут помочь различные тренинги по самоконтролю, работе с рефлексами, и когнитивно-поведенческая терапия.

Существуют методы хирургического лечения, с установкой кардиостимулятора мозга.

Начавшись в детском возрасте, заболевание может проявляться на протяжении всей жизни; с возрастом возможно некоторое сглаживание симптоматики, т.к. больные учатся избегать неприятных ситуаций, стрессов, учатся сглаживать проявления своей болезни, но также возможны и ухудшения состояния. 

Будьте здоровы!

В статье использована информация из открытых источников и научных публикаций. Информация, предоставляемая на сайте, носит исключительно ознакомительный характер. Публикация не может заменить личную консультацию специалиста.

Хотите дополнить информацию в статье или возразить? Мы приветствуем комментарии, предложения или возражения.